■出生前診断とは?

近年、日本を含め、欧米諸国では出産の高齢化が進行しています。

高齢出産の場合、通常2本の染色体が1本や3本になる染色体異常（染色体数的異常）が発生する頻度が高くなります。 染色体にこのような数的異常がある場合、胎児の器官形成不全などの合併症を誘発する場合があります。

■異常が疑われる妊娠に対し、出産前に行う検査および診断

出生前診断とは、胎児が遺伝性の病気の可能性がある場合に、妊娠中に行われる検査・診断です。

「妊娠前半期に行なわれる出生前診断は、胎児が重篤な遺伝性疾患などに罹患している可能性があり、何らかの手法により精度の高い診断情報が得られる場合に、考慮される。その手法には羊水，絨毛，胎児試料などを用いた細胞遺伝学的，遺伝生化学的，分子遺伝学的，病理学的な解析法の他、胎児を対象とした機器診断がある。」

（日本人類遺伝学会より）