出生前診断をお考えなら 『出生前診断情報センター』

出生前診断情報センターでは、高齢出産でダウン症などの染色体異常が心配な方へ、羊水検査(羊水染色体検査)や絨毛採取、トリプルテスト、クアトロテスト、セルフリーDNA検査(新型出生前検査)といった検査方法の解説、情報を提供しています。

羊水検査(羊水穿刺、羊水染色体検査)

羊水穿刺(羊水検査、羊水染色体検査)とは

胎児は羊水の中で大きくなりますが、その過程で胎児の細胞が剥がれ落ち、羊水中に浮遊します。羊水穿刺(羊水検査)では、その胎児の細胞を取って増やし、細胞の中にある染色体を調べます。

具体的な検査方法

超音波で胎児の位置を確認しながら、注射器で羊水を20mLほど抜き取ります。
羊水の中にある胎児の細胞を培養し、染色体の数や構造を調べます。

どんな異常が分かるか

染色体の数の異常、形の異常が分かります。
ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群(Xモノソミー)、重複X女性、クラインフェルター症候群、YY症候群

検査可能な時期は

検査時期は15週~18週です。

結果が分かるまでの日数は

約2週間です。

検査費用は

10~15万円程度。全額自己負担です。

羊水穿刺の検査精度

胎児の細胞を増やして染色体異常を調べます。本数が2本か(正常)3本か(異常)、形が正常か、といったことが分かりますが、必ずしもすべての染色体異常が分かるわけではありません。
擬陽性率は0.1-0.6%、偽陰性率は0.6%と言われています(*)。

*偽陽性: 本当は陰性であるのに検査結果は誤って陽性と出ること
偽陰性: 本当は陽性であるのに検査結果は誤って陰性と出ること
数字はイギリスNational Health Serviceウェブサイトより

Sensitivity(感度): 99.32% (range: 98.6 to 100)
Specificity(特異性): 99.86% (range: 99.8 to 100)

(データ出典:Cost utility of prenatal diagnosis and the risk-based threshold
Harris R A, Washington A E, Nease R F, Kuppermann M)

羊水穿刺のメリット

・胎児の細胞の染色体を分析するため、確定的な診断が可能です。

羊水穿刺のデメリット

・流産のリスクがあります。
・出血、腹痛、羊水の流出、感染の可能性があります。
・可能性は非常に低くなっていますが、針が子宮内の胎児に触れる危険があります。
・検査ができる時期が15週から18週であり、結果判明まで2週間かかることから、胎児が大きくなっている可能性があります。

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