出生前診断をお考えなら 『出生前診断情報センター』

出生前診断情報センターでは、高齢出産でダウン症などの染色体異常が心配な方へ、羊水検査(羊水染色体検査)や絨毛採取、トリプルテスト、クアトロテスト、セルフリーDNA検査(新型出生前検査)といった検査方法の解説、情報を提供しています。

ccfDNA検査(セルフリーDNA検査)

ccfDNA検査とは

ccfDNAとは、Circulating cell-free DNA(循環細胞フリーDNA、セルフリーDNA)の略です。ccffDNAという場合もありますが、これはCirculating cell-free fetal DNA(循環細胞フリー胎児DNA)の略です。
妊婦さんの血液中にごく僅か循環している胎児のDNA断片を分析する検査です。

母体血中NRBC検査が胎児の細胞を分析するのに対し、ccfDNA検査は、細胞が破壊されて出てきたDNAの断片を分析します。

アメリカで、Sequenom社(MaterniT21 Test)、Verinata Health社(Verifi Test)Ariosa Diagnostics社(Harmony Test)という名称で検査サービスを開始しました。

日本では一部の施設で臨床研究の準備中です。
臨床研究ですので、各施設での倫理委員会の承認や、研究の計画、実施体制の確立等、実施のための準備が必要であると思量します。
したがって、一部報道にあるような、すぐにでも検査を受けることができる、といった性格のものではないと考えられます。

下記に国立成育医療研究センター、昭和大学病院のお知らせを引用します。

引用ここから
無侵襲的出生前遺伝学的検査(母体血を用いた出生前診断)についてのお知らせ

本検査が9月にも臨床研究として開始されると報道されましたが、現在準備中で、研究開始の時期は未定です。開始時期が決定され次第、詳細はホームページでお知らせいたします。

この検査は、希望すれば誰でも受けられる検査ではありません。児に染色体異常がみられる可能性が高いと思われる妊婦さん(前の児が染色体異常、高齢妊娠、超音波検査で染色体異常を疑うなど)が受けることができる検査です。
羊水検査や絨毛検査といった侵襲がある検査を受けることを考えていた妊婦さんが、遺伝カウンセリングを受けてこの検査について十分理解していただき、臨床研究に参加する形で受けていただくものです。
引用ここまで


具体的な検査方法

妊婦さんから採血によって血液を取ります。
その後、DNA断片を分離します。
分離したDNAの中には、妊婦さん由来のものと胎児由来のものが混在しています。
胎児由来のものは、ごくわずかです。

検査可能な時期は

10週目から検査可能です。

結果が分かるまでの日数は

10日間程度です。

検査費用は

金額は、米国では2,700ドル程度です。保険会社が支払います。個人負担分は495ドル(235ドルをいう記述もある)のようです。

ccfDNA検査で何が分かるのか

13トリソミー、18トリソミー、 21トリソミー(ダウン症候群)、RhDミスマッチ、嚢胞性線維症が分かります。
全ての先天異常が分かるわけではありません。上記の異常しか判定できない検査です。

ccfDNA検査の精度

1,696検体の精度検査研究の結果

212件トリソミー21のうち、210件を検出
99.1% sensitivity(敏感度)・・・病気を発見する能力 (95% CI: 96.3-99.8%)
99.9% specificity(特異度)・・・非病人を病気だと誤診しない能力 (95% CI: 99.6-99.9%)

DNA Sequencing of Maternal Plasma to Detect Down Syndrome: An International Clinical Validation
Genet Med. 2011 Nov;13(11)

ccfDNA検査のメリット

・妊婦さんの採血だけで済むため、検査による流産のリスクはありません。
・妊娠10週目から検査可能です。
・21トリソミーの確定ができます。

ccfDNA検査のデメリット

・21トリソミー以外の染色体異常は検出できません。
・発見できない可能性があります。
・現状、アメリカでしか検査を行うことができません。

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