絨毛採取

絨毛採取とは

母体から胎児への栄養分の供給や胎児の不要物の排出などは胎盤を通じて行われます。その胎盤を形成する組織の一つである絨毛は胎児由来の細胞で作られています。絨毛採取は、採取した絨毛を培養して得られる細胞や直接抽出したDNAを用いて、胎児の染色体や遺伝子を分析します。

具体的な検査方法

超音波検査によって胎盤の位置を確認しながら、カテーテルを子宮頸部に通したり,針を妊婦の腹壁に挿入したりして、絨毛を採取します。採取した胎児の細胞を培養して染色体の数や構造を調べ、染色体に異常が無いかを調べます。

どんな異常が分かるか

神経管奇形、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー

検査可能な時期は

検査時期は9週~13週です。

結果が分かるまでの日数は

約2週間です。

検査費用は

10~15万円程度。全額自己負担です。

絨毛採取の検査精度

胎児の細胞を増やして染色体異常を調べます。本数が2本か(正常)3本か(異常)、形が正常か、といったことが分かりますが、必ずしもすべての染色体異常が分かるわけではありません。

擬陽性率は1~2%、偽陰性率は2%と言われています(*)。

*偽陽性: 本当は陰性であるのに検査結果は誤って陽性と出ること
偽陰性: 本当は陽性であるのに検査結果は誤って陰性と出ること
数字はイギリスNational Health Serviceウェブサイトより

Sensitivity(感度): 98.47% (range: 97.5 to 100)
Specificity(特異性): 99.83% (range: 99.5 to 100).

(データ出典:Cost utility of prenatal diagnosis and the risk-based threshold
Harris R A, Washington A E, Nease R F, Kuppermann M)

絨毛採取のメリット

・胎児の細胞の染色体を分析するため、確定的な診断が可能です。
・羊水穿刺や母体血清マーカーテストよりも早い時期、9週目から検査ができます。

絨毛採取のデメリット

・流産のリスクがあります。
・出血、腹痛、羊水の流出、感染の可能性があります。
・可能性は非常に低くなっていますが、針が子宮内の胎児に触れる危険があります。
・検査ができる時期が9週から11週と短い期間です。

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